付録J: 実在アクセッション一覧（最終確認日付き）
目的
本文では、再現に使う題材を 3 系列に絞ります。
本付録は、章横断で参照するアクセッション / プロジェクト ID、想定章、注意点をまとめた入口です。
本書で使う共通題材
- 題材A: SARS-CoV-2 公開データ
- 最小の QC / マッピング / 変異検出と、監視系設計の例に使う
- 題材B: TCGA-LUAD 研究用ミニケース
- 発現行列・変異情報・臨床メタデータを統合し、研究支援から臨床連携へ渡す境界を確認する
- 題材C: 病原体ゲノミクス / メタゲノム公開データ設計
- viral genome、bacterial AMR、microbiome の公開データ候補を分けて記録する
最終確認日
- 2026-05-12（JST）
- 2026-06-05（JST、参照ゲノム選択・graph format 記録項目の追加確認）
- 2026-06-05（JST、病原体ゲノミクス・メタゲノム題材の記録項目追加確認）
- 確認日以降に削除・移動・アクセス制限の変更が起きる可能性があります。
実在アクセッション / プロジェクト ID 一覧
| 題材 |
データベース |
アクセッション / プロジェクト ID |
想定章 |
主な入力 / 成果物 |
最終確認日 |
注意点 |
| SARS-CoV-2 変異追跡 |
NCBI SRA |
SRR11140744 |
第4章 / 第10章 / 第14章 |
FASTQ → BAM / VCF / QC レポート、Nextclade / Nextstrain 確認表 |
2026-05-12 |
小規模公開データとして最小パイプラインと viral surveillance 設計の確認に使う |
| SARS-CoV-2 参照配列 |
NCBI Nucleotide / GenBank |
MN908947.3 |
第4章 / 第14章 |
参照 FASTA |
2026-05-12 |
参照配列 ID、version、配列 checksum をログへ必ず残す |
| 研究用がんコホート |
GDC / TCGA |
TCGA-LUAD |
第7章 / 第10章 / 第12章 / 第14章 |
発現行列、変異情報、臨床メタデータ |
2026-05-12 |
研究用途の公開データ。診断・治療判断には直接用いない |
2026-05-12 の確認結果
| ID |
公式確認先 |
確認内容 |
取得時に記録する checksum / manifest |
SRR11140744 |
NCBI SRA、NCBI E-utilities（db=sra） |
Run accession として取得可能。E-utilities の確認では SRX7777166 / SRP250294 に紐づく SARS-CoV-2 の WGS read run（503,344 spots、226,957,916 bases）として確認した。 |
FASTQ への展開方法、SRA Toolkit 設定、取得日、出力 FASTQ の checksum を manifest に残す。SRA は Normalized / Lite など取得形式で出力が変わり得るため、accession だけを checksum の代替にしない。 |
MN908947.3 |
NCBI Nucleotide、NCBI E-utilities（db=nuccore） |
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 isolate Wuhan-Hu-1, complete genome、長さ 29,903 nt として確認した。 |
EFetch FASTA を正規化し、ヘッダと改行を除いた配列本体から算出した MD5 は 105c82802b67521950854a851fc6eefd（2026-05-12取得）。これは NCBI が提示する固定 checksum ではない。ファイル checksum は取得方法と改行で変わるため、実行 manifest にも残す。 |
TCGA-LUAD |
GDC Portal、GDC API projects endpoint |
GDC API で project_id=TCGA-LUAD、name=Lung Adenocarcinoma、state=open、released=true、585 cases、36,224 files として確認した。 |
解析対象ファイルを選んだ時点の GDC manifest を保存する。GDC の download manifest は UUID、MD5 checksum、file size、file name を含み、GDC は各ファイルに md5sum を持つ。 |
章ごとの使い分け
| 章 |
題材 |
見るべきポイント |
出力の例 |
| 第4章 |
SRR11140744 + MN908947.3 |
QC、マッピング、変異検出、ログの残し方 |
BAM、VCF、QC レポート |
| 第7章 |
TCGA-LUAD |
特徴量設計、データ分割、評価指標、リーク回避 |
比較表、評価指標、用途制約メモ |
| 第10章 |
SRR11140744 / TCGA-LUAD |
スキーマ、索引、由来情報、権限制御 |
テーブル設計、クエリ計測結果 |
| 第12章 |
TCGA-LUAD |
研究用途と臨床用途の境界、レポート候補、監査可能性 |
所見サマリ、責任境界メモ |
| 第14章 |
題材A / B / C |
ケース比較、目的と制約の切り分け |
ケース比較表、導入判断メモ |
参照ゲノム選択・変換の記録項目
第4章と第9章で GRCh38、T2T-CHM13、HPRC pangenome / graph genome を比較する場合は、アクセッションだけでなく座標変換とannotation互換性を同じ manifest に残します。GRCh38 は既存DB連携の基準、T2T-CHM13 は gapless / repeat 領域の研究基盤、HPRC pangenome は多様な haplotype と構造多型を扱う graph reference として位置づけ、目的に応じて選択します。
| 項目 |
記録する内容 |
確認理由 |
| reference accession |
GCA_000001405.29、GCA_009914755.4、HPRC graph build ID など |
FASTA / graph / annotation の取り違え防止 |
| assembly name / release |
GRCh38.p14、T2T-CHM13v2.0、HPRC Release 2 など |
座標系と更新時点の固定 |
| alt contig / decoy / PAR |
alt-aware mapping、decoy追加、PAR masking、sex chromosome表現 |
mapping rate、duplicate、sex chromosome variant の解釈差を説明する |
| liftover / remap |
chain file、変換元/先、変換不能領域、除外条件 |
既存catalogや過去研究との比較で座標欠落を明示する |
| graph build / format |
GFA / GAF / GBZ / VCF version、node/path ID policy、reference path |
graph alignment と線形VCFへの射影の前提を残す |
| annotation / external DB |
GENCODE / RefSeq / Ensembl / ClinVar / gnomAD の assembly 対応、release、取得日 |
annotation と臨床・集団DB照合を過剰に一般化しない |
| checksum / provenance |
FASTA、GFA、index、VCF、annotation file の checksum と作成コマンド |
再取得・再構築・レビュー時に同一入力を確認する |
病原体ゲノミクス・メタゲノム題材を追加するときの記録項目
第14章の病原体ゲノミクス・メタゲノムケースでは、既存の SRR11140744 / MN908947.3 に加えて、細菌 assembly や metagenome reads を教材に使う可能性があります。ここでは特定の新規患者・施設データを固定せず、公開データまたは合成データを選ぶときの記録項目を示します。
| 題材 |
入口データ |
記録する項目 |
注意点 |
| Viral genome / SARS-CoV-2 |
FASTQ または consensus FASTA、reference FASTA |
read accession、reference accession、consensus 作成手順、Nextclade dataset / version、Nextstrain build、checksum、取得日 |
GISAID / INSDC / NCBI 等の利用条件、報告義務、metadata 公開粒度を確認する |
| Bacterial AMR |
public assembly accession、protein annotation、organism 名 |
assembly accession、AMRFinderPlus version、database version、organism option、AMR / stress / virulence の出力列 |
AMR genotype は phenotype や治療判断の代替ではない。SARS-CoV-2 へ AMRFinderPlus を誤適用しない |
| Microbiome / shotgun metagenome |
public or synthetic shotgun reads、必要に応じて MAG / isolate genome |
sample accession、host/environment、library strategy、MetaPhlAn DB version、GTDB release、GTDB-Tk version、filtering 条件 |
relative abundance を絶対菌量や診断名に読み替えない。host属性・採取地・採取日の再識別リスクを確認する |
運用ルール
- 参照不可になった場合は、同じ用途を満たす公開データへ差し替え、確認日と差し替え理由を更新します。
- 実データを扱う際は、サンプル ID、参照配列 ID、ツール版、実行日を一緒に記録します。
- ファイル単位の checksum、file size、download URL は、取得時に作成する manifest / provenance 記録へ残します。固定の表に転記する場合も、取得コマンド、取得日、圧縮・改行・展開条件を併記します。
- GDC のように公式 manifest が MD5 checksum を返すデータは、その manifest を保存します。NCBI EFetch FASTA や SRA Toolkit で生成する FASTQ は、取得方法に依存するため、実行時に生成したファイルの checksum を保存します。
- 付録Jには、章横断で参照する ID、用途、確認日、公式確認先、checksum 記録方針を集約します。
TCGA-LUAD は研究用途の retrospective review として扱い、診療判断の根拠としては用いません。