バイオインフォマティクス実践ガイド

付録H: プログラム・ツール・データベース一覧

付録H: プログラム・ツール・データベース一覧

概要

本付録は、バイオインフォマティクス研究で使用される主要なプログラム、ツール、データベースを体系的に整理した総合リファレンスです。日常的な研究活動における実践的なガイドとして使い、必要に応じて概念の理解確認やツール選定の見直しにも活用できます。

更新日・選定基準

  • 最終更新日: 2026-07-17
  • 選定基準:
    • 本文で登場する主要概念・手法に直接関係する
    • 実務での利用頻度が高い
    • 公式ドキュメント/論文等の一次情報に到達できる
  • 最新トピック（2024–2026）:
    • AlphaFold 3 / AlphaFold Server
    • Chai-1 / Boltz / RoseTTAFold All-Atom
    • AlphaFold DB 2025
    • scGPT / Geneformer / Nicheformer / Nucleotide Transformer
    • AlphaMissense
    • AlphaGenome / Evo 2
    • T2T-CHM13 / ヒト・パンゲノム
    • DeepVariant
    • Long-read WGS / RNA-seq（PacBio HiFi / Oxford Nanopore）
    • RNA velocity の解釈注意
    • SpatialData / spatialdata-io / spatial proteomics
    • GA4GH VRS / Beacon v2
    • HL7 FHIR Genomics Reporting
    • ClinVar classification / CPIC / ClinPGx
    • NBDC controlled-access data
    • Nextclade / Nextstrain
    • AMRFinderPlus
    • GTDB / GTDB-Tk / MetaPhlAn 4
    • 質量分析 proteomics / metabolomics の標準、ツール、repository

H.1 配列解析ツール

H.1.1 配列類似性検索

ツール名 開発元 主な機能 入力形式 出力形式 URL 学習優先度
BLAST NCBI 配列類似性検索 FASTA XML/テキスト https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/ ★★★
BLAST+ NCBI BLASTのコマンドライン版 FASTA 各種形式 https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi?CMD=Web&PAGE_TYPE=BlastDocs&DOC_TYPE=Download ★★★
DIAMOND Buchfink et al. 高速タンパク質類似性検索 FASTA BLAST形式 https://github.com/bbuchfink/diamond ★★
USEARCH Edgar 高速配列検索・クラスタリング FASTA 各種形式 https://drive5.com/usearch/ ★★
HMMER Eddy Lab HMMベース配列検索 FASTA テキスト http://hmmer.org/ ★★
PSI-BLAST NCBI 反復的プロファイル検索 FASTA XML/テキスト NCBIサイト内 ★★
FASTA Pearson 配列類似性検索の元祖 FASTA テキスト https://fasta.bioch.virginia.edu/ ★

H.1.2 配列アライメント

ツール名 開発元 主な機能 適用範囲 アルゴリズム 学習優先度
ClustalW Thompson et al. 多重配列アライメント DNA/タンパク質 プログレッシブ法 ★★★
ClustalX Thompson et al. ClustalWのGUI版 DNA/タンパク質 プログレッシブ法 ★★
Clustal Omega Sievers et al. 高速多重配列アライメント DNA/タンパク質 HMM + guide tree ★★★
MUSCLE Edgar 高精度多重配列アライメント DNA/タンパク質 Progressive + refinement ★★
MAFFT Katoh et al. 高速多重配列アライメント DNA/タンパク質 FFT-based ★★
T-Coffee Notredame et al. 一貫性ベースアライメント DNA/タンパク質 Consistency-based ★
Needleman-Wunsch - グローバルアライメント ペア配列 動的計画法 ★★★
Smith-Waterman - ローカルアライメント ペア配列 動的計画法 ★★★

H.1.3 配列マッピング・アライメント

ツール名 開発元 主な機能 特徴 適用データ 学習優先度
BWA Li & Durbin ショートリードマッピング 高精度 Illumina reads ★★★
BWA-MEM Li 長いショートリードマッピング BWAの改良版 >70bp reads ★★★
Bowtie2 Langmead & Salzberg 高速リードマッピング メモリ効率 Paired-end reads ★★★
HISAT2 Kim et al. スプライシング対応マッピング RNA-seq特化 RNA-seq reads ★★★
STAR Dobin et al. 高速RNAマッピング 2-pass mode RNA-seq reads ★★★
TopHat2 Kim et al. スプライシング検出マッピング 非推奨 RNA-seq reads ★
minimap2 Li 長いリードマッピング PacBio/ONT対応 Long reads ★★
pbmm2 Pacific Biosciences PacBio long-read alignment minimap2 SMRT wrapper PacBio HiFi/CLR ★★

H.2 ゲノム解析ツール

H.2.1 ファイル操作・品質管理

ツール名 開発元 主な機能 対象ファイル 主要コマンド例 学習優先度
SAMtools Li et al. SAM/BAMファイル操作 SAM/BAM/CRAM view, sort, index ★★★
BCFtools SAMtools team VCFファイル操作 VCF/BCF call, view, stats ★★
VCFtools Danecek et al. VCF解析・操作 VCF –freq, –het ★★
BEDTools Quinlan & Hall ゲノム領域操作 BED/GTF/GFF intersect, merge ★★
FASTQC Babraham Inst. FASTQ品質評価 FASTQ - ★★
Trimmomatic Bolger et al. リード品質フィルタリング FASTQ - ★★
Picard Broad Institute SAM/BAM操作ツール集 SAM/BAM MarkDuplicates ★★
mosdepth Pedersen / Quinlan lab coverage計算 BAM/CRAM mosdepth prefix input.bam ★★

H.2.2 変異検出・解析

ツール名 開発元 主な機能 変異タイプ 特徴 学習優先度
GATK Broad Institute 変異検出統合環境 SNV/Indel ベストプラクティス ★★★
HaplotypeCaller Broad Institute GATK変異検出エンジン SNV/Indel Local assembly ★★★
Mutect2 Broad Institute 体細胞変異検出 Somatic mutation がん研究 ★★
VarScan Koboldt et al. 変異・CNV検出 SNV/Indel/CNV 統計ベース ★★
FreeBayes Garrison & Marth ベイジアン変異検出 SNV/Indel Population-based ★★
Strelka2 Illumina 高精度変異検出 SNV/Indel Somatic/Germline ★
DeepVariant Google 深層学習による変異検出 SNV/Indel Deep learning ★★
Clair3 HKU-BAL long-read small variant calling SNV/Indel PacBio/ONT models ★★
Sniffles2 Sedlazeck lab long-read SV calling SV PacBio/ONT germline/somatic/population ★★
pbsv Pacific Biosciences PacBio SV calling SV PacBio SMRT workflow ★
cuteSV Jiang et al. long-read SV detection SV sensitive/scalable SV signatures ★
WhatsHap CWI / contributors read-based phasing phased VCF long-read phasing support ★★

H.2.3 ゲノムアセンブリ

ツール名 開発元 主な機能 対象リード アルゴリズム 学習優先度
SPAdes Bankevich et al. ゲノムアセンブリ Illumina de Bruijn graph ★★★
Velvet Zerbino & Birney ショートリードアセンブリ Illumina de Bruijn graph ★★
ABySS Simpson et al. 大規模ゲノムアセンブリ Illumina Parallel assembly ★★
Canu Koren et al. 長いリードアセンブリ PacBio/ONT OLC approach ★★
Flye Kolmogorov et al. 長いリードアセンブリ PacBio/ONT Repeat resolution ★
Trinity Grabherr et al. RNA-seqアセンブリ RNA-seq de novo transcriptome ★★

H.3 RNA-seq解析ツール

H.3.1 発現量定量

ツール名 開発元 主な機能 定量単位 特徴 学習優先度
featureCounts Liao et al. 遺伝子発現カウント Raw counts 高速・軽量 ★★★
HTSeq Anders et al. 発現量カウント Raw counts Python実装 ★★
Cufflinks Trapnell et al. 転写産物定量 FPKM/RPKM 非推奨 ★★
StringTie Pertea et al. 転写産物アセンブリ・定量 TPM/FPKM Reference-guided ★★
Salmon Patro et al. 高速転写産物定量 TPM k-mer based ★★★
Kallisto Bray et al. 超高速転写産物定量 TPM Pseudoalignment ★★★
RSEM Li & Dewey 転写産物定量 FPKM/TPM EM algorithm ★★
IsoQuant ablab long-read transcript discovery / quantification isoform counts/TPM PacBio/ONT long RNA reads ★★
FLAIR Brooks Lab / UCSC full-length alternative isoform analysis isoform table long-read RNA-seq ★★
bambu Göke lab / Bioconductor long-read isoform reconstruction / quantification counts/CPM reference-guided long-read RNA-seq ★★

H.3.2 発現差分解析

ツール名 開発元 主な機能 統計手法 実装言語 学習優先度
DESeq2 Love et al. 発現差分解析 Negative binomial R/Bioconductor ★★★
edgeR Robinson et al. 発現差分解析 Negative binomial R/Bioconductor ★★★
limma Ritchie et al. 線形モデル解析 Linear modeling R/Bioconductor ★★
NOISeq Tarazona et al. ノンパラメトリック解析 Non-parametric R/Bioconductor ★
ballgown Frazee et al. 転写産物レベル解析 Linear modeling R ★

H.3.3 single-cell / spatial解析

ツール名 開発元 主な機能 特徴 URL 学習優先度
scGPT University of Toronto / UHN / Vector Institute single-cell foundation model 注釈/摂動予測支援 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38409223/ ★
Squidpy scverse 空間解析 近傍解析・共局在 https://squidpy.readthedocs.io/ ★
SpatialData scverse multimodal spatial omics データ構造 images / labels / points / shapes / tables と座標変換 https://spatialdata.scverse.org/ ★★
spatialdata-io scverse 空間オミクス reader Visium / Visium HD / Xenium / CosMx / MERSCOPE / CODEX / Stereo-seq 等 https://spatialdata.scverse.org/projects/io ★★
Seurat v5 spatial vignettes Satija Lab single-cell / spatial 解析ワークフロー Visium / Xenium / CosMx / CODEX 等の導入例 https://satijalab.org/seurat/articles/get_started_v5_new ★★
Nicheformer Technical University of Munich / Helmholtz Munich 空間/細胞間相互作用解析 空間コンテキスト活用 https://www.nature.com/articles/s41592-025-02814-z ★

H.4 系統解析・進化解析ツール

H.4.1 系統樹構築

ツール名 開発元 主な機能 手法 プラットフォーム 学習優先度
MEGA Kumar et al. 統合系統解析環境 NJ/ML/MP Windows/Mac/Linux ★★★
PHYLIP Felsenstein 系統解析パッケージ 多様な手法 Command line ★★
RAxML Stamatakis 最尤法系統解析 Maximum likelihood Command line ★★
IQ-TREE Nguyen et al. 高速最尤法解析 Maximum likelihood Command line ★★
FastTree Price et al. 高速近似最尤法 Approximate ML Command line ★
MrBayes Ronquist et al. ベイジアン系統解析 Bayesian MCMC Command line ★★
BEAST Drummond et al. 分子時計解析 Bayesian MCMC GUI/Command line ★

H.4.2 病原体ゲノミクス・メタゲノム解析

ツール名 開発元 主な機能 入力/対象 出力・確認すること 学習優先度
Nextclade Nextstrain viral genome alignment / mutation calling / clade assignment / QC / phylogenetic placement SARS-CoV-2 等の viral consensus FASTA dataset version、QC flag、mutation、clade、placement。感染経路の証明ではない ★★
Nextstrain / Auspice Nextstrain pathogen evolution の tree / metadata 可視化 aligned sequences、tree、metadata 日付・地域・host 属性の粒度、公開可否、サンプリング偏り ★★
AMRFinderPlus NCBI AMR gene、resistance-associated point mutation、stress / virulence gene 検出 bacterial assembly FASTA、protein annotation software/database version、organism option、AMR genotype。phenotype ではない ★★
GTDB / GTDB-Tk Australian Centre for Ecogenomics 等 genome phylogeny に基づく microbial taxonomy / genome classification bacterial / archaeal isolate genome、MAG GTDB release、classification、ANI / placement。read-level profiling とは別 ★★
MetaPhlAn 4 bioBakery / Segata lab 等 metagenomic shotgun reads の species-level microbial profiling shotgun metagenome reads marker DB version、relative abundance、unknown species 対応、batch/contamination ★★

H.4.3 集団遺伝学解析

ツール名 開発元 主な機能 解析対象 特徴 学習優先度
PLINK Purcell et al. GWAS・集団解析 SNP data 大規模データ対応 ★★★
EIGENSOFT Patterson et al. 主成分分析 Population structure PCA-based ★★
ADMIXTURE Alexander et al. 集団構造解析 Ancestry Model-based clustering ★★
STRUCTURE Pritchard et al. 集団構造解析 Population structure Bayesian clustering ★★
Fst Various 集団分化指数 Population differentiation 統計指標 ★★

H.5 構造生物学ツール

H.5.1 構造予測・解析

ツール名 開発元 主な機能 手法 アクセス方法 学習優先度
AlphaFold 3 / AlphaFold Server DeepMind タンパク質・複合体構造予測 Deep learning Web/Local ★★★
ColabFold Mirdita et al. 高速構造予測 AlphaFold2-based Google Colab ★★
SWISS-MODEL Biozentrum ホモロジーモデリング Template-based Web server ★★
Modeller Webb & Sali ホモロジーモデリング Comparative modeling Python package ★★
I-TASSER Zhang Lab 構造・機能予測 Threading + ab initio Web server ★★
ChimeraX UCSF 分子可視化・解析 Interactive visualization Desktop app ★★
PyMOL Schrödinger 分子可視化 3D visualization Desktop app ★★

H.5.2 構造解析・評価

ツール名 開発元 主な機能 評価指標 特徴 学習優先度
RMSD計算 Various 構造類似度評価 RMSD 基本的構造比較 ★★★
ラマチャンドランプロット Various 立体構造妥当性 φ-ψ angles 構造品質評価 ★★★
MolProbity Richardson Lab 構造検証 多様な指標 包括的構造評価 ★★
ProSA Sippl 構造品質評価 Z-score エネルギープロファイル ★

H.6 主要データベース

H.6.1 配列データベース

データベース名 運営機関 主な内容 アクセッション形式 URL 学習優先度
GenBank NCBI 塩基配列データベース GB_***** https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/ ★★★
EMBL EMBL-EBI 欧州塩基配列DB EM_***** https://www.ebi.ac.uk/embl/ ★★
DDBJ NIG 日本DNA配列DB DB_***** https://www.ddbj.nig.ac.jp/ ★★★
RefSeq NCBI 参照配列DB NM_, NP_ etc. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/ ★★★
UniProt UniProt Consortium タンパク質配列DB P**, Q** https://www.uniprot.org/ ★★★
Swiss-Prot SIB キュレーション済み蛋白質DB P**, Q** UniProt内 ★★★
TrEMBL EMBL-EBI 自動注釈蛋白質DB A*****, etc. UniProt内 ★★

H.6.2 ゲノムデータベース

データベース名 運営機関 主な内容 特徴 URL 学習優先度
Ensembl EMBL-EBI ゲノムブラウザ・注釈 包括的ゲノム情報 https://www.ensembl.org/index.html?redirect=no ★★★
UCSC Genome Browser UCSC ゲノムブラウザ 豊富なトラック https://genome.ucsc.edu/ ★★★
NCBI Genome NCBI ゲノム配列・注釈 RefSeq基準 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/ ★★★
1000 Genomes 国際コンソーシアム ヒト遺伝的変異 集団ゲノミクス https://www.internationalgenome.org/ ★★
gnomAD Broad Institute ヒト遺伝的変異頻度 大規模変異DB https://gnomad.broadinstitute.org/ ★★

H.6.3 機能・パスウェイデータベース

データベース名 運営機関 主な内容 特徴 URL 学習優先度
KEGG Kanehisa Labs 代謝経路・遺伝子機能 パスウェイマップ https://www.kegg.jp/ ★★★
Gene Ontology GO Consortium 遺伝子機能分類 階層的オントロジー http://geneontology.org/ ★★★
BioCyc SRI International 代謝経路DB 詳細な生化学情報 https://biocyc.org/ ★★
Reactome OICR/EBI パスウェイ注釈 反応レベル詳細 https://reactome.org/ ★★
WikiPathways Community パスウェイ情報 コミュニティ主導 https://www.wikipathways.org/ ★

H.6.4 構造データベース

データベース名 運営機関 主な内容 ファイル形式 URL 学習優先度
PDB wwPDB タンパク質立体構造 PDB/mmCIF https://www.wwpdb.org/ ★★★
PDBe EMBL-EBI 欧州PDBサイト PDB/mmCIF https://www.ebi.ac.uk/pdbe/ ★★
PDBj Osaka Univ. 日本PDBサイト PDB/mmCIF https://pdbj.org/ ★★
AlphaFold DB DeepMind/EMBL-EBI AI予測構造 PDB/mmCIF https://alphafold.ebi.ac.uk/ ★★★
SCOP MRC-LMB 構造分類 階層分類 http://scop.mrc-lmb.cam.ac.uk/ ★
CATH UCL 構造分類 階層分類 https://www.cathdb.info/ ★

H.6.5 文献・情報データベース

データベース名 運営機関 主な内容 検索機能 URL 学習優先度
PubMed NCBI 生物医学文献 高度検索 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ ★★★
PMC NCBI オープンアクセス文献 全文検索 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/ ★★
Europe PMC EMBL-EBI 欧州文献DB 統合検索 https://europepmc.org/ ★★
Google Scholar Google 学術文献検索 引用情報 https://scholar.google.com/ ★★

H.6.6 臨床ゲノム・相互運用性標準

標準・DB名 主な用途 入力/対象 出力/確認すること URL 学習優先度
GA4GH VRS v2.0 variant representation HGVS、VCF、SPDI等で表される variant、参照配列 computed identifier、normalization、reference sequence、descriptive metadata。pathogenicity とは別 https://www.ga4gh.org/product/variation-representation/ ★★
GA4GH Beacon / Beacon v2 data discovery / federated query dataset、cohort、variant、phenotype、metadata query dataset の存在、問い合わせ先、data use condition。データ取得許可ではない https://www.ga4gh.org/product/beacon-api/ ★★
Beacon v2 documentation Beacon 実装仕様 Beacon framework / model、endpoint、response schema framework と data model、実装版、公開範囲、アクセス手順 https://docs.genomebeacons.org/ ★
HL7 FHIR Genomics Reporting IG clinical report / EHR-LIMS-CDSS連携 genomic observation、diagnostic report、molecular sequence structured genomic report、Observation / DiagnosticReport 関係。解析 workflow とは別 https://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/ ★★
ClinVar classification germline / somatic classification の確認 submitted record、variant、condition、review status germline、somatic clinical impact、oncogenicity を分けて確認 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/clinsig/ ★★
CPIC / ClinPGx pharmacogenomics implementation gene、drug、diplotype、phenotype、既存の検査結果 prescribing recommendation の確認。検査実施判断や最終処方判断とは別 https://www.clinpgx.org/cpic ★★
NBDCヒトデータベース / JGA controlled-access data access dataset ID、利用目的、利用者、所属機関、セキュリティレベル 申請、承認期間、利用条件、監査ログ、外部サービス利用可否 https://humandbs.dbcls.jp/en/data-use ★★

H.7 統計・機械学習ツール

H.7.1 統計解析環境

ツール名 開発元 主な機能 特徴 学習コスト 学習優先度
R R Foundation 統計解析・可視化 オープンソース 中 ★★★
RStudio RStudio R統合開発環境 GUI環境 低 ★★★
Bioconductor Bioconductor Team バイオ統計パッケージ R専用パッケージ群 中 ★★★
Python Python Foundation 汎用プログラミング 豊富なライブラリ 中 ★★★
NumPy NumPy team 数値計算 Python基盤ライブラリ 低 ★★
SciPy SciPy team 科学計算 Python統計ライブラリ 中 ★★
pandas pandas team データ操作 データフレーム操作 中 ★★

H.7.2 機械学習ライブラリ

ツール名 開発元 主な機能 対応アルゴリズム プラットフォーム 学習優先度
scikit-learn scikit-learn team 機械学習 分類・回帰・クラスタリング Python ★★★
TensorFlow Google 深層学習 ニューラルネットワーク Python/多言語 ★★
PyTorch Meta 深層学習 ニューラルネットワーク Python ★★
Keras Keras team 深層学習 高レベルNN API Python ★★
XGBoost XGBoost team 勾配ブースティング 決定木アンサンブル 多言語対応 ★★
Random Forest Various ランダムフォレスト 決定木アンサンブル R/Python ★★

H.7.3 Foundation model 評価時に見るツール・モデル

この表は「最新モデル一覧」ではなく、評価時に入力、出力、baseline、training data overlap、ライセンス、臨床利用可否を確認するための入口である。モデル重み、API、利用条件は更新されるため、利用時点の確認日を manifest に残す。

ツール名 区分 主な入力 主な出力 評価・ライセンス確認 URL 学習優先度
AlphaFold 3 / AlphaFold Server 構造・複合体 配列、MSA/template、核酸、小分子、イオン、修飾 3D構造、pLDDT / PAE 等の信頼度 Web/API/ローカルの利用条件、非商用制約、対象外リガンド、臨床利用不可 https://github.com/google-deepmind/alphafold3 ★★★
Chai-1 構造・複合体 タンパク質、小分子、DNA/RNA、glycosylation、restraint 3D構造、候補順位 Apache-2.0表記、入力制約、MSA/template/restraint、wet-lab検証 https://github.com/chaidiscovery/chai-lab ★★
Boltz 構造・複合体 / affinity 配列、ligand、complex、MSA 3D構造、confidence、binding affinity関連出力 MIT表記、affinity出力の単位/教師データ、過信防止、実測値との比較 https://github.com/jwohlwend/boltz ★★
RoseTTAFold All-Atom 構造・複合体 タンパク質、核酸、小分子、共有結合、金属 3D構造、pLDDT 等の信頼度 SignalP等の別ライセンス、モデル重み、入力config、confidence確認 https://github.com/baker-laboratory/RoseTTAFold-All-Atom ★
AlphaGenome ゲノム配列 DNA sequence、reference build、variant allele、context genome track、variant effect score API/非商用研究用途、臨床利用不可、入力長、training data overlap、既知DB比較 https://github.com/google-deepmind/alphagenome ★★
Evo 2 ゲノム配列 長文脈 DNA sequence、species/context variant score、embedding、生成/順位づけ配列 GPU/依存ライブラリ、モデルサイズ、生成配列の安全性・実験検証 https://github.com/arcinstitute/evo2 ★
Nucleotide Transformer ゲノム配列 DNA sequence、species、tokenization embedding、下流タスク特徴量 CC BY-NC-SA 4.0表記、モデル別documentation、対象species、baseline比較 https://github.com/instadeepai/nucleotide-transformer ★
scGPT single-cell expression matrix、gene vocabulary、batch/donor/tissue embedding、annotation、integration、perturbation response MIT表記、whole-human checkpoint、donor/tissue split、単純 baseline、外部検証 https://github.com/bowang-lab/scGPT ★★
Geneformer single-cell 遺伝子順位、single-cell transcriptome、model version embedding、classification、in silico perturbation Apache-2.0表記、Genecorpus overlap、fine-tuning条件、GPU要件、臨床利用不可 https://huggingface.co/ctheodoris/Geneformer ★
Nicheformer single-cell / spatial 発現行列、gene rank、assay/species/tissue、spatial context embedding、spatial label/composition prediction SpatialCorpus-110M overlap、technology split、PCA/scVI等との比較、空間文脈の外部検証 https://www.nature.com/articles/s41592-025-02814-z ★

H.8 ワークフロー管理・再現性ツール

H.8.1 ワークフロー管理

ツール名 開発元 主な機能 記述言語 特徴 学習優先度
Nextflow Seqera Labs ワークフロー管理 Groovy-based DSL 可搬性・拡張性 ★★
nf-core nf-core community Nextflow pipeline 標準・共有 Nextflow / template release、test data、lint、RO-Crate ★★
Snakemake Köster et al. ワークフロー管理 Python-based Make風文法 ★★
WDL Broad Institute ワークフロー記述言語 WDL Cromwell実行エンジン ★★
CWL Common Workflow Language 標準ワークフロー言語 YAML/JSON ツール間互換性 ★
Galaxy Galaxy Team Web-based分析環境 GUI 非プログラマ向け ★★

H.8.2 コンテナ・仮想化

ツール名 開発元 主な機能 特徴 用途 学習優先度
Docker Docker Inc. コンテナ化 軽量仮想化 環境再現 ★★
Singularity Sylabs HPCコンテナ HPC特化 クラスタ環境 ★★
Conda Anaconda Inc. パッケージ管理 環境管理 Python/R環境 ★★
Bioconda Bioconda team バイオツール管理 Conda特化チャンネル バイオツール配布 ★★

H.9 クラウド・分散処理ツール

H.9.1 クラウドプラットフォーム

プラットフォーム名 提供企業 主なサービス バイオ特化機能 料金体系 学習優先度
AWS Amazon EC2, S3, Lambda等 AWS Batch, HealthLake 従量課金 ★★
Google Cloud Google Compute Engine, Cloud Storage等 Life Sciences API 従量課金 ★★
Microsoft Azure Microsoft Virtual Machines, Blob Storage等 Genomics Service 従量課金 ★
Terra Broad Institute ゲノム解析プラットフォーム FireCloud後継 使用量ベース ★

H.9.2 分散処理フレームワーク

ツール名 開発元 主な機能 適用分野 特徴 学習優先度
Apache Spark Apache Foundation 大規模データ処理 ビッグデータ解析 インメモリ処理 ★
Hadoop Apache Foundation 分散ストレージ・処理 ビッグデータ MapReduce ★
Dask Dask team Python並列処理 科学計算 pandas/NumPy互換 ★

H.10 品質管理・可視化ツール

H.10.1 品質評価

ツール名 開発元 主な機能 対象データ 出力形式 学習優先度
FastQC Babraham Institute FASTQ品質評価 配列データ HTML報告書 ★★★
MultiQC Ewels et al. 統合品質報告書 各種QCツール出力 HTML報告書 ★★
Qualimap García-Alcalde et al. マッピング品質評価 BAMファイル HTML/PDF報告書 ★★
RSeQC Wang et al. RNA-seq品質評価 RNA-seq data テキスト/図 ★★

H.10.2 可視化ツール

ツール名 開発元 主な機能 可視化対象 プラットフォーム 学習優先度
IGV Broad Institute ゲノムブラウザ ゲノムデータ Java application ★★★
UCSC Genome Browser UCSC ゲノムブラウザ ゲノムデータ Web browser ★★★
ggplot2 Wickham R可視化パッケージ 統計グラフ R ★★★
matplotlib Hunter Python可視化 科学グラフ Python ★★
Circos Krzywinski et al. 円形ゲノム図 ゲノム比較 Perl ★★
Cytoscape Cytoscape Consortium ネットワーク可視化 生物学的ネットワーク Java application ★★

H.11 ファイル形式リファレンス

H.11.1 配列データ形式

形式名 拡張子 主な用途 特徴 例 学習優先度
FASTA .fa, .fasta, .fas 配列保存 シンプルなテキスト形式 >header
ATCG		 ★★★
FASTQ .fq, .fastq 品質スコア付き配列 シークエンシングraw data @header
ATCG
+
####		 ★★★
SAM .sam アライメント結果 テキスト形式 Header + alignment records ★★★
BAM .bam アライメント結果 SAMのバイナリ版 圧縮されたSAM ★★★
CRAM .cram 高圧縮アライメント 参照配列ベース圧縮 BAMの高圧縮版 ★★

H.11.2 変異・注釈データ形式

形式名 拡張子 主な用途 特徴 使用ツール例 学習優先度
VCF .vcf 変異データ Variant Call Format GATK, bcftools ★★★
BCF .bcf 変異データ VCFのバイナリ版 BCFtools ★★
BED .bed ゲノム領域 座標ベース領域指定 BEDtools ★★★
GTF .gtf 遺伝子注釈 Gene Transfer Format RNA-seq解析 ★★★
GFF .gff 遺伝子注釈 General Feature Format ゲノム注釈 ★★

H.11.3 構造データ形式

形式名 拡張子 主な用途 特徴 対応ソフト 学習優先度
PDB .pdb タンパク質構造 Protein Data Bank形式 PyMOL, ChimeraX ★★★
mmCIF .cif タンパク質構造 PDBの後継形式 構造解析ソフト ★★
MOL .mol 化学構造 MDL Molfile 化学ソフト ★
SDF .sdf 化学構造データベース Structure Data File 化学DB ★

H.12 質量分析 proteomics / metabolomics

この節は 2026-07-17 JST に公式仕様・配布元を確認した選定入口です。特定のtoolを唯一の標準とはせず、実行時はreleaseまたはcommit、container digest、依存するvendor reader / database / library、parameter、利用条件を解析manifestへ固定してください。

H.12.1 標準形式とmetadata

標準 確認した版 主な責務 記録すること 公式情報
mzML 1.1.0 stable spectrum / chromatogramと装置・取得metadata converter、CV、profile / centroid、filter、compression、checksum https://www.psidev.info/mzml
mzIdentML 1.3.0 current（2024-06 release） peptide / protein identification結果と検索条件 search DB、score、threshold、protein grouping、schema https://www.psidev.info/mzidentml
mzTab 1.0 final proteomics identification / quantificationのtabular summary section、unit、missing value、元結果との対応 https://www.psidev.info/mztab-specifications
mzTab-M 2.0 final small-molecule identification / quantificationのtabular summary 2.1 draftと区別、feature / evidence / study variableの対応 https://www.psidev.info/mztab-specifications
mzQC 1.0.0 final（2024-02-21 release） MS QC metricのreport、handover、archive metric CV、対象run、software、計算条件 https://www.psidev.info/mzqc
ProForma 2.1 final（2026-06-09 release） peptidoform / proteoformと修飾の機械可読表記 notation version、修飾CV、曖昧なlocalization https://www.psidev.info/proforma
SDRF-Proteomics PSI specification。source文書とGitHub releaseの版表示は利用時に照合 sample特性とdata fileの関係 採用revision、sample-to-file、label、fraction、instrument。FDR等のdownstream条件は別管理 https://www.psidev.info/sdrf-sample-data-relationship-format

PSIのion mobility / DIA向けmzML best practiceは2026-06-29更新の提案文書であり、PSI Document Processによるfinal specificationとしては扱いません。schemaで表現できること、toolが正しく出力すること、解析上の情報が欠落しないことは別々に検証します。

H.12.2 Proteomics toolの比較入口

tool 主な用途 OS / 配布 主な入力 → 出力 license / 利用条件の確認点 再現性・citation記録
ProteoWizard / msconvert vendor raw / open format変換、filter Windows native。source buildやvendor-license同意containerもある vendor raw / mzML等 → mzML等 sourceはApache-2.0。vendor DLLとcontainer利用条件を別に確認 build、citation、vendor reader、filter、profile / centroid、checksum
OpenMS LC-MS data processing、identification / quantification workflow Windows / macOS / Linux、公式container mzML、FASTA等 → feature / identification / quantification BSD-3-Clause。連携tool・DBの条件は別 release、citation、TOPP tool、INI、workflow、container digest
FragPipe / MSFragger DDA / DIA proteomics search・定量を統合 Windows / Linux、Docker配布あり spectrum、FASTA / library → PSM・peptide・protein・quant suite内componentごとにacademic / non-commercial / commercial条件が異なる。MSFraggerをopen sourceと表現しない FragPipeと各component版・citation、workflow、FASTA、decoy、parameter
DIA-NN DIA / library-free・library-based解析、prediction Windows / Linux DIA data、FASTA / library → precursor / protein quant academia向けとenterprise条件を利用時点で確認 release channel / build、citation、library生成元、FASTA、prediction、FDR strategy、CLI
MaxQuant DDA / DIA identification・定量 Windows / Linux vendor raw等、FASTA → evidence / peptide / protein groups freewareの独自licenseで、open sourceとは扱わない release、citation、mqpar、FASTA、contaminant、match-between-runs、raw checksum

公式入口（確認日: 2026-07-17 JST）: ProteoWizard msconvert、ProteoWizard license、OpenMS、FragPipe releases、MSFragger、DIA-NN、MaxQuant。

H.12.3 Metabolomics toolの比較入口

tool 主な用途 OS / 配布 主な入力 → 出力 license / 利用条件の確認点 再現性・citation記録
MZmine LC/GC-MS feature detection、alignment、annotation、QC補正 Windows / macOS / Linux mzML等 → feature list / matrix / annotation source codeはMIT。配布版・accountのtrial / non-profit academic等のuser licenseと外部library / DBは別途確認 release、citation、batch file、metadata、blank / QC / normalization、library
XCMS LC/GC-MS前処理、peak detection、alignment、grouping R / Bioconductor mzML等 → feature definitions / matrix GPL-2以降およびpackageのLICENSEを確認 R / Bioconductor release、citation、parameter object、sample metadata、session info
MS-DIAL LC-MS / GC-MS / ion mobility等のdeconvolution、alignment、annotation Windows GUI、Linux console配布 vendor / open data → peak / alignment / annotation source LGPLv3、assembly CC BY 4.0との公式記載。component別条件を確認 release、citation、project / parameter、library、sample type、batch、analytical order
OpenMS feature detection、alignment、metabolite annotation workflow Windows / macOS / Linux、公式container mzML等 → featureXML / consensusXML / tables BSD-3-Clause。連携tool・DBは別 release、citation、TOPP / workflow、parameter、library / DB、container digest

QCと利用条件の公式入口（確認日: 2026-07-17 JST）: MZmine source、MZmine user / license、MZmine blank subtraction、MZmine intensity normalizer、MZmine project metadata、XCMS、MS-DIAL 5 tutorial、MS-DIAL repository。

H.12.4 Repositoryとaccession

repository / service 主対象 識別子・成果物 再利用時の確認点 公式情報
ProteomeXchange / PRIDE MS-based proteomics PXD accession、raw、open format、result、sample metadata complete / partial submission、file category、SDRF、checksum、processing protocol、公開状態 https://www.proteomexchange.org/docs/guidelines_px.pdf / https://www.ebi.ac.uk/pride/
MetaboLights MS / NMR metabolomics MTBLS accession、ISA-Tab、raw / derived data sample / assay metadata、file link、公開版、license / data use、取得日 https://www.ebi.ac.uk/metabolights/help
GNPS / MassIVE MS/MS解析・libraryとdataset共有 GNPS task URL、library spectrum、MSV accession task、library entry、MassIVE datasetを同一視しない。raw / peak list / metadata / supplementaryを区別 https://ccms-ucsd.github.io/GNPSDocumentation/ / https://ccms-ucsd.github.io/GNPSDocumentation/datasets/

accessionだけでは入力fileと解析結果の対応を確定できません。landing page、file list、checksum、sample metadata、processing protocol、公開日・取得日、関連publication、license / data useをまとめたmanifestを作成します。

学習・活用ガイド

理解確認での活用法

  1. 学習優先度★★★のツール: 名前と基本機能を押さえておく
  2. 学習優先度★★のツール: 概要と使い分けを理解する
  3. 学習優先度★のツール: 存在を知っておく程度

実践研究での活用法

  1. 目的別ツール選択: 解析目的に応じた最適ツールの選択
  2. ワークフロー設計: 複数ツールを組み合わせた解析パイプライン構築
  3. 品質管理: 各ステップでの品質評価とトラブルシューティング

継続学習のポイント

  1. 公式ドキュメント: 各ツールの公式ドキュメントを参照
  2. コミュニティ: バイオインフォマティクスコミュニティでの情報交換
  3. アップデート: ツールの新版リリース情報を定期チェック

このリファレンスは、バイオインフォマティクス分野の急速な発展に合わせて定期的に更新される予定です。最新情報については、各ツール・データベースの公式サイトを確認してください。

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